Книга:, «Основы генетики человека. «Основы генетики» - Документ Ключевые вопросы в истории генетики

21.01.2024

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ 1

ТЕМА: Цитологические основы наследственности.

Биохимические основы наследственности.

Наследственная изменчивость.

Продолжительность занятия – 270 минут

ЦЕЛЬ: Научиться:

Анализировать микрофотографии и схемы: 1) фаз митоза и мейоза, 2) этапов гаметогенеза.

Моделировать процессы реализации генетической информации: транскрипции, трансляции.

Проводить анализ: последствий нарушения регуляции митоза и генных мутаций и причин их вызывающих.

В результате изучения темы обучающийся должен:

уметь:

проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

знать:

биохимические и цитологические основы наследственности.

основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

Формируемые общие компетенции:

ОК1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

ОК3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.

ОК6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться
с коллегами, руководством, потребителями.

ОК7. Брать ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий.

ОК8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.

ОК12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ОК13. Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.

Методическое оснащение занятия :

ТСО: ноутбук для демонстрации слайдов

Раздаточный материал:

Методическая разработка практического занятия для студентов.

Литература для подготовки:

Основная:

Хандогина К.И. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 176 с.: с ил.

Дополнительная :

Атлас Хромосомы человека – Москва, 1982

Е.К. Тимолянова Медицинская генетика Ростов-на- Дону: Феникс, 2003.

Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат Основы генетики человека– Ростов-на- Дону: Феникс, 1997.

В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбах Медицинская генетика Минск Высшэйшая школа 1999.

Н.С. Демидова, О.Е. Блинникова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование Ленинград Медицина 1987.

Интернет-источники:

1. Консультант студента – электронная библиотека медицинского колледжа www / medkollegelib . ru

План занятия

Вводная часть – 26 минут

Организационный момент;

Мотивация занятия;

Контроль исходного уровня знаний.

Основная часть – 230 минут

Изучение этапов митоза ;

Изучение этапов мейоза;

Самостоятельная работа студентов по анализу митоза;

Изучение этапов гаметогенеза;

Самостоятельная работа студентов по анализу гаметогенеза;

Изучение закономерностей реализации генетической информации на биохимическом уровне.

Самостоятельная работа по отработке навыков моделирования и анализа процессов репликации, транскрипции, биосинтеза белка

Изучение наследственной изменчивости

Самостоятельная работа по отработке навыков анализа наследственной изменчивости.

Заключительная часть –14 минут

Подведение итогов;

Домашнее задание.

Ход занятия

Вводная часть

С размножением клеток, (пролиферацией), связанные рост и развитие многоклеточного организма, процессы регенерации. Нарушения митоза лежат в основе возникновения соматических мутаций – причиной новообразований.

Нарушения мейоза (образование половых клеток) предопределяет возникновения генеративных мутаций, которые клинически проявляются в форме наследственных болезней. Нерасхождение хромосом – причина геномных мутаций

Среди большого разнообразия молекулярных компонентов клеток, которые обеспечивают ее функционирование, главная роль в сохранении и передаче генетической информации принадлежит нуклеиновым кислотам. Нарушение в структуре нуклеиновых кислот могут привести к патологическим изменениям в клетке – генным мутациям.

Что такое хроматин, хромосома, хроматида?

Какие типы деления клеток вы знаете?

Что такое интерфаза?

Дайте определение амитоза.

Дайте определение митоза.

Назовите фазы митоза.

На каких стадиях митоза хромосомы хорошо видны?

К каким заболеваниям приводит нарушение процесса митоза?

Дайте определение мейоза.

Какой набор хромосом содержат половые клетки?

Что такое сперматогенез, оогенез?

Назовите периоды гаметогенеза.

В какие периоды идет митоз, в какие мейоз?

Как классифицируется наследственная изменчивость?

Каковы причины генных мутаций?

Каковы причины геномных мутаций?

Основная часть

Задание 1. Клеточный цикл (КЦ )

«Продолжительность КЦ в клетках разных тканей»

«Клеточные циклы (КЦ) имеют разную продолжительность у одного итого же организма в зависимости от тканевой принадлежности. Например, у человека продолжительность КЦ составляет: для лейкоцитов 3-5 суток, эпителия кожи -20-25 суток, эпителий роговицы глаза -2-3 суток, клеток костного мозга 8-12 часов, а нервные клетки живут, как правило, столько, сколько и человек, не завершая КЦ (G 1)».

Рисунок 1 . Клеточный (жизненный) цикл.

Задание 2. Митоз. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков фаз митоза.

Рисунок 2 . Фазы митоза

Рисунок 3 . Стадии митоза (схематично отображена микрофотография митоза на рис.4)

2 . Рассмотрите микрофотографии митоза (рис.4) и ответьте на вопросы:

В чем отличие схематического изображения митоза от его микрофотографии?

Какой период митоза можно выделить как наиболее уязвимый для равноценного распределения генетического материала?

Рисунок 4 . Микрофотография митоза. Процесс показан под флуоресцентным микроскопом. ДНК светится голубым, а тубулин (и, следовательно, микротрубочки) - зеленым:

Задание 3. Мейоз. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков фаз мейоза.

Рассмотрите схему мейоза (рис 5) и ответьте на вопросы:

Рисунок 5 Схема мейоза (микрофотографии и рисунки)

Какие клетки образуются в результате мейоза?

Сколько делений в мейозе?

Какие особенности происходят в профазе, метафазе, анафазе, телофазе 1 деления?

Какие особенности происходят в профазе, метафазе, анафазе, телофазе 2 деления?

Какое количество хромосом в начале мейоза и в конце 1 деления?

Какое количество хромосом в начале мейоза и в конце 2 деления?

Рассмотрите рис.6 и схематично отобразите недостающие на рис.. 5 стадии мейоза. Ответьте на вопросы:

Чем отличается метафаза 1 от метафазы митоза?

Какой процесс изображен на рис.7?

Что обеспечивает этот процесс?

Что такое группы сцепления?

Что происходит при их нарушении?

Рисунок 6. Схема митоза Рисунок 7. Хромосомы на стадии профазы 1

Прочитайте текст «Значение мейоза». Сформулируйте выводы, запишите.

Значение мейоза.

«У организмов, размножающихся половым путем, предотвращается удвоение числа хромосом в каждом поколении, так как при образовании половых клеток мейозом происходит редукция числа хромосом.

Мейоз создает возможность для возникновения новых комбинаций генов (комбинативная изменчивость), так как происходит образование генетически различных гамет.

Редукция числа (уменьшение вдвое) хромосом приводит к образованию «чистых гамет», несущих только один аллель соответствующего локуса.

Расположение бивалентов экваториальной пластинки веретена деления в метафазе 1 и хромосом в метафазе 2 определяется случайным образом. Последующее расхождение хромосом в анафазе приводит к образованию новых комбинаций аллелей в гаметах.

Независимое расхождение хромосом лежит в основе третьего закона Менделя.

Задание 4. Изучение этапов гаметогенеза человека.

Клетки зачаточного эпителия в мужских и женских половых железах (гонадах) претерпевают ряд последовательных митотических и мейотических делений, называемых гаметогенезом.

Рисунок 8. Схема гаметогенеза

Рассмотрите схему основных этапов сперматогенеза и овогенеза на рис.7 и ответьте на вопросы.

Какие стадии проходит гаметогенез?

Какое деление происходит на стадии размножения?

Какое деление происходит на стадии роста? Какие процессы идут на этой стадии?

Как называются образовавшиеся клетки? Определите набор хромосом.

Какие деления происходят на стадии созревания? Какой набор хромосом овоцитов и сперматоцитов II -го порядка?

Прочитайте текст «Овогенез». Кратко запишите особенности овогенеза. Ответьте на вопросы:

Сколько раз проходит у женского организма проходит стадия размножения?

Когда заканчивается формирование овоцитов I -го порядка?

Какие особенности имеет период созревания овоцитов II -го порядка?

Найдите неточность в высказывании последнего абзаца текста «Овогенез». Запишите это высказывание.

Объясните, почему возраст матери рассматривается как одна из основных причин возникновения мутаций в половых клетках, и, соответственно появляющимися наследственными патологиями у детей?

«Овогенез»

«В отличие от образования спермиев, которое начинается у мужчин только при половом созревании, образование яйцеклеток у женщин начинается еще до их рождения. Период размножения полностью осуществляется на зародышевой стадии развития, примерно 12 недель и завершается к моменту рождения.

В 12-13 лет ежемесячно один из овоцитов 1-го порядка продолжает мейоз. В результате первого мейотического деления возникают две дочерние клетки. Одна из них, относительно мелкая, называется первым полярным тельцем, а другая, более крупная – овоцит 2-го порядка.

Второе деление мейоза осуществляется до стадии метафазы II и продолжится только после того, как ооцит 2-го порядка вступит во взаимодействие со сперматозоидом, и произойдет оплодотворение.

Таким образом, из яичника выходит, строго говоря, не яйцеклетка, а овоцит 2-го порядка.

Лишь после оплодотворения он делится, в результате чего возникает яйцеклетка (или яйцо ) и второе полярное тельце . Однако традиционно для удобства яйцеклеткой называют овоцит 2-го порядка, готовый к взаимодействию со сперматозоидом.

Поэтому очень важно вести здоровый образ жизни будущей маме, так как она влияет на здоровье не только неродившегося ребенка но и будущих внуков».

2.2. Изучение закономерностей реализации генетической информации на биохимическом уровне.

Рисунок 7 Схема виды нуклеиновых кислот

1. Рассмотрите рис 7, 8 и ответьте на вопросы:

Рисунок 8 Структуры нуклеиновых кислот

6. Как происходит расшифровка генетической информации? Изобразите в виде упрощенной схемы реализацию наследственной информации.

7. Что такое транскрипция и трансляция (рис 8)?

8. Что такое кодон?

9. Дайте определение генетического кода.

10. Перечислите свойства генетического кода.

Рисунок 9 Трансляция Рисунок 10. Секторный вариант записи,

внутренний круг - 1-е основание кодона

(от 5"-конца)

2. Решите задачи:

Какие изменения произойдут в строении белка, если на участке гена ТААЦАААГААЦАААА между 10 и 11 нуклеотидами включить гуанин, а между 13 и 14 цитозин, а в конце появляется аденин? Как называются произошедшие мутации?

На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности ААТАГТЦАТГТГТГАЦАГ. а) Нарисуйте схему двухцепочечной молекулы ДНК, объясните каким свойством ДНК, при этом вы руководствовались? б) Напишите на нижней цепи и-РНК. Как называется этот процесс? в) Какова структура белка закодированного гена.

Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин - аланин - глицин - лизин - триптофан - валин - серин - аспарагин- глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодируюшего указанный полипептид .

2.3. Изучение наследственной изменчивости

1. Рассмотрите на рис 11. схему классификации мутаций. Дайте определение каждому типу.

( Таутомери́я (от греч. ταύτίς - тот же самый и μέρος - мера) - явление обратимой изомерии, при которой два или более изомера легко переходят друг в друга).

Рисунок 11 Классификация мутаций.

2. Прочитайте текст. «Филадельфийская хромосома», запишите выводы

Филадельфийская хромосома

«Первой описанной структурной геномной перестройкой в соматических клетках, которая вызывает онкологическое заболевание, является так называемая филадельфийская хромосома, которая согласно Международной цитогенетической номенклатуре человека имеет собственное обозначение - Ph.

Эта хромосома была названа в честь города в США, где работали её первооткрыватели П. Новелл (P. Nowell) и Д. Хангерфорд (D. Hungerford), сообщившие в 1960 г. о необычной маленькой хромосоме в двух больных хроническим миелолейкозом. Сейчас известно, что филадельфийская хромосома возникает вследствие реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22, и эта мутация вызывает 95 % случаев хронического миелолейкоза. Также эта мутация является одной из самых распространённых при В-клеточном остром лимфобластном лейкозе взрослых.

Почему это происходит - неясно, но выявлен фактор провоцирующий это - ионизирующая радиация».

3. Рассмотрите рис 13, выпишите в 2 столбика соответственно мутагенные факторы (МФ) и мутационные изменения (МИ). Дополните колонку МФ примерами

Пиримидины: C (Ц), T (Т), U (У), пурины: А(А), G (Г).

Пример:

УФ-облучение.

Бесконтрольное нахождение под активным солнечным излучением.

Солярий

Бактерицидные лампы

1. Образование димеров Т-Т. Неправильная рекомбинация: делеции. вставки

Рисунок 12 Мутагенные факторы последствия их воздействия на ДНК

3 . Решите задачи:

У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией? Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин. У больного с симптомом спленомегалии прн умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - лизин - глутаминовая кислота - лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

3. Заключительная часть –14 минут

3.1 . Подведение итогов;

Итоговая беседа

Выставление отметок

3.2 . Домашнее задание.

Повторить темы: «Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Наследственные свойства крови».

Подготовить ответы на вопросы:

Что такое ген, аллельные гены?

Как обозначаются признаки?

Какие признаки называются доминантными, рецессивными?

Что такое генотип, фенотип?

Как наследуются признаки при моногибридном скрещивании?

Как наследуются признаки при неполном доминировании?

Каковы принципы классификации наследственных болезней?

С чем связана патология хромосомных болезней?

Каковы принципы классификации генных болезней?

Назовите типы классификации моногенных болезней.

Что значит моно-, ди- и полигибридное скрещивание?

Что означает пенетрантность и экспрессивность?

Стр. 15

Пояснительная записка

Биология по праву признана наукой XXI в., и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.

После прослушивания данного курса учащиеся имеют представление о :

– структуре и функционировании генома человека;
– современных достижениях и перспективах геномики как науки;
– практическом значении изучения генома человека;
– всеобщей декларации о геноме человека и правах человека;

учащиеся знают:

– историю исследований генетики человека;
– основные методы изучения генетики человека;
– типы наследования признаков у человека;
– влияние наследственности и среды на проявление признаков у человека;

учащиеся умеют:

– составлять и анализировать родословную;
– кариотипировать метафазные пластинки хромосом человека;
– проводить элементарный дактилоскопический анализ;
– определять возможный генотип человека по фенотипу и наоборот;
– выделять молекулу ДНК из живых тканей организмов;

учащиеся владеют:

– способами решения типовых задач по генетике;
– навыком поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и Интернета.

В соответствии с этим, целью данного курса является расширение и углубление знаний учащихся о генетике человека и современном этапе ее изучения.

В ходе достижения данной цели решаются следующие задачи :

– углубить знания о механизмах наследования и реализации признаков человека;
– расширить представления учащихся о практических методах генетики человека;
– сформировать представление о современных достижениях и перспективах в области изучения генома человека и их практической значимости;
– совершенствовать умение ориентироваться в современном информационном поле, получать и отбирать необходимую информацию.

Программа предусматривает следующие формы организации деятельности учащихся: лекции, лабораторные и практические занятия, подготовка сообщений, докладов, написание рефератов.

Оценка знаний и умений обучающихся проводится по окончании каждого раздела в виде контрольной работы (разделы 1, 2) и круглого стола (по окончании изучения 3-го и 4-го разделов). Кроме того, предусматривается текущий контроль в виде отчетов учащихся о результатах лабораторных и практических работ.

Для освоения данного курса обучающиеся должны обладать знаниями основных генетических понятий, поэтому его введение целесообразно в 11-м классе после изучения темы «Закономерности наследственности и изменчивости». Курс изучается в объеме 32 часов в течение 1-го или 2-го полугодия.

Учебно-тематический план курса

Наименование разделов и тем	Количество часов		Формы контроля
Наименование разделов и тем		практика	Формы контроля
Раздел 1. Основы генетики человека 1. Закономерности наследственности и изменчивости человека 2. Методы изучения генетики человека Итого по разделу:			решение задач отчет о практических работах
Раздел 2. Основы геномики человека 1. Структура генома человека 2. Функции генома человека Итого по разделу:			контрольная работа доклады сообщения Круглый стол «Что день грядущий нам готовит?»
Всего

Раздел 1. Основы генетики человека

Тема 1. «Закономерности наследственности и изменчивости человека».

История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека. Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.

Практические занятия и лабораторные работы :

Решение и составление задач по теме: «Моногибридное и полигибридное скрещивание».

Решение задач по теме: «Взаимодействие генов».

Решение задач по теме: «Сцепленное наследование».

Решение задач по теме: «Наследование, сцепленное с полом».

Лабораторная работа «Создайте лицо».

Лабораторная работа «Статистическое изучение изменчивости количественных признаков».

Тема 2. «Методы изучения генетики человека ».

Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы. Популяционно-генетические методы. Биохимические методы. Методы молекулярной генетики (метод рекомбинантной ДНК, метод клонирования ДНК, методы гибридизации нуклеиновых кислот и генетики соматических клеток).

Практические занятия и лабораторные работы:

Решение задач по теме: «Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной».

Решение задач по теме: «Использование формулы Хольцингера для оценки роли наследственности и среды в развитии признаков у человека».

Решение задач по теме «Наследование групп крови у человека».

Решение задач по теме «Генетические процессы и действие закона Харди–Вайнберга в популяциях человека».

Лабораторная работа «Кариотипирование и цитогенетический анализ метафазных хромосом лимфоцитов периферической крови человека».

Лабораторная работа «Проведение дактилоскопического анализа».

Лабораторная работа «Изучение распределения профилей моторной асимметрии в группе учащихся».

Раздел 2. Основы геномики человека

Тема 1. «Структура генома человека».

Международная программа «Геном человека». Геном. Строение ДНК. Структура хромосом. Секвенирование ДНК. Хромосомные карты. Гены. Экзон-интронная структура генов. Виды генов. Альтернативный сплайсинг. «Белые пятна» генома: палиндромы, повторы, «молчащие» гены, транспозоны. Полиморфизм и мутации ДНК. Митохондриальный геном.

Лабораторная работа «Выделение ДНК из тканей животных или растений».

Тема 2. «Функция генома человека» .

Функциональная геномика. Протеомика. Медицинская геномика. Онкогеномика. Психогеномика. Геном и окружающая среда. Генная диагностика. Генная дактилоскопия. Генная терапия. Проблема долголетия и гены. Фармакогенетика. Геноинформатика. Сравнительная геномика. Палеогеномика. Этногеномика. Геногеография.

Круглый стол «Что день грядущий нам готовит?»

Подготовка докладов по темам и их обсуждение.

Геном человека как объект искусственных манипуляций.

Клонирование человека.

Евгеника.

Этические проблемы генетики.

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека.

Перспективы дальнейшего изучения генома человека.

Перечень ключевых слов: альтернативный сплайсинг, ген, генетические карты, генная терапия, геном, геномика, дерматоглифика, дискордантность, евгеника, интрон, кариотип, клонирование, конкордантность, мобильные генетические элементы, мутация, онкоген, палиндром, промотор, риборегуляторы, секвенирование, теломера, транспозон, хромосома, цитогенетика, экзон.

ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧИТЕЛЕЙ

1. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (атлас). – М.: Медицина,1982.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение человека. – Фрязино: «Век 2», 2004.

4. Приходченко Н.Н. , Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.

5. Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989.

ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧАЩИХСЯ

1. Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999.

2. Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.

3. Максимов Г.В. , Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. – М.: Вузовская книга, 2001.

4. Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйш. школа, 1976.

5. Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991.

6. Топорнина Н.А. , Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.

Генетика как наука о закономерностях наследственности и изменчивости – основа современной биологии, так как она определяет развитие всех других биологических дисциплин. Однако роль генетики не ограничивается сферой биологии. Поведение человека, экология, социология, психология, медицина – вот далеко не полный список научных направлений, прогресс которых зависит от уровня генетических знаний.

Учитывая «сферу влияния» генетики, понятна ее методологическая роль. Одной из характерных черт современной науки является все углубляющаяся дифференциация и специализация. Этот процесс достиг той черты, за которой уже ощущается реальная угроза потери взаимопонимания даже между представителями одной науки. В биологии из-за обилия специальных дисциплин центробежные тенденции проявляются особенно остро. В настоящее время именно генетика определяет единство биологических наук, благодаря универсальности законов наследственности и основополагающей информации, систематизированной в положениях общей генетики. Эта методологическая роль генетики в полной мере распространяется на все науки о человеке.

Руководство для самоподготовки рассматривает вопросы и основные положения наследственности и изменчивости, структурно-функциональной организации генетического материала, генетических основ эволюции, поведения, развития. Отдельно рассмотрены вопросы генетики человека, медицинской генетики, психогенетики.

В пособии приводятся различные, часто альтернативные, точки зрения по нерешенным проблемам, что должно показать студентам отсутствие проторенных путей в науке, необходимость анализа дополнительной литературы.

Каждая тема включает описание ее содержания, основные понятия, схемы, таблицы. В заданиях для самостоятельной работы сделан акцент на сложные и спорные вопросы науки. Для самопроверки каждая глава заканчивается контрольными вопросами. Для более углубленного изучения материала приводятся списки дополнительной литературы. Приведенный в конце книги список терминов позволит студентам проверить свои знания по изученному материалу.

Тема 1. История и значение генетики

Генетика – это сердцевина биологической науки. Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое.

Ф. Айала, американский генетик

Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов – наследственность и изменчивость. В настоящее время она является основой современной биологии.

Генетика как наука о наследственности и изменчивости. История генетики. Основные этапы и ключевые вопросы в истории генетики. Проблема молекулярного носителя наследственности. Разделы современной генетики. Связь генетики с другими науками. Универсальность законов генетики.

Основоположником генетики считается Г. Мендель (1822–1884), который обосновал основные закономерности наследственности. Повторное открытие законов Менделя Г. де Фризом (1848–1935), К. Корренсом (1864–1933), Э. Чермаком (1871–1962) в 1900 г. принято считать датой рождения генетики как самостоятельной науки.

Рассмотрим некоторые вехи развития генетики в XX в.

1901 г. – Г. де Фриз предложил первую мутационную теорию.

1903 г. – У. Саттон (1876–1916) и Т. Бовери (1862–1915) выдвинули хромосомную гипотезу, «связывая» менделевские факторы наследственности с хромосомами.

1905 г. – У. Бэтсон (1861–1926) предложил термин «генетика».

1907 г. – У. Бэтсон описал варианты взаимодействия генов («наследственных факторов») и ввел понятия «комплементарность», «эпистаз», «неполное доминирование». Им же ранее (1902) были введены термины «гомозигота» и «гетерозигота».

1908 г. – Г. Нильсон-Эле (1873–1949) объяснил и ввел понятие «полимерия», важнейшее явление в генетике количественных признаков.

Г. Харди (1877–1947) и В. Вайнберг (1862–1937) предложили формулу распределения генов в популяции, известную впоследствии как закон Харди – Вайнберга – ключевой закон генетики популяций.

1909 г. – В. Иоганнсен (1857–1927) сформулировал ряд принципиальных положений генетики и ввел основные понятия генетической терминологии: «ген», «генотип», «фенотип», «аллель».

В. Волтерек ввел понятие «норма реакции», характеризующее возможный спектр проявления гена.

1910 г. – Л. Плате разработал представление о множественном действии генов и ввел понятие «плейотропия».

1912 г. – Т. Морган (1866–1945) предложил теорию хромосомной локализации генов. К середине 20-х гг. Т. Морган и представители его школы – А. Стёртевант (1891–1970), К. Бриджес (1889–1938), Г. Меллер (1890–1967) сформулировали свой вариант теории гена. Проблема гена стала центральной проблемой генетики.

1920 г. – Г. Винклер ввел термин «геном». В дальнейшем разработка этого понятия стала новым этапом в развитии генетики.

Н. И. Вавилов (1887–1943) сформулировал закон гомологичных рядов наследственной изменчивости.

1921 г. – Л. Н. Делоне (1891–1969) предложил термин «кариотип» для обозначения совокупности хромосом организма. Предложенный ранее С. Г. Навашиным (1857–1930) термин «идиограмма» в дальнейшем стал применяться для стандартизированных кариотипов.

1926 г. – Н. В. Тимофеев-Ресовский (1900–1981) разработал проблему влияния генотипа на проявление признака и сформулировал понятия «пенетрантность» и «экпрессивность».

1927 г. – Г. Меллер получил мутации искусственным путем под действием радиоактивного облучения. За доказательства мутационного эффекта радиации ему была присуждена Нобелевская премия 1946 г.

1929 г. – А. С. Серебровский (1892–1948) впервые продемонстрировал сложную природу гена и показал, что ген не является единицей мутации. Он же сформулировал понятие «генофонд».

1930–1931 гг. – Д. Д. Ромашов (1899–1963), Н. П. Дубинин (1907–1998), С. Райт (1889–1988), Р. Фишер (1890–1962), Дж. Холдейн (1860–1936) разработали теоретические направления популяционной генетики и выдвинули положение о дрейфе генов.

1941 г. – Дж. Бидл (1903–1989) и Э. Тейтум (1909–1975) сформулировали фундаментальное положение: «один ген – один фермент» (Нобелевская премия 1958 г.).

1944 г. – О. Эвери (1877–1955), Ч. Мак-Леод (1909–1972), М. Мак-Карти доказали генетическую роль ДНК в экспериментах по трансформации микроорганизмов. Это открытие символизировало начало нового этапа – рождение молекулярной генетики.

1946 г. – Дж. Леденрберг, Э. Тейтум, М. Дельбрюк (1906–1981) описывают генетическую рекомбинацию у бактерий и вирусов.

1947 г. – Б. Мак – Клинток (1902–1992) впервые описала мигрирующие генетические элементы (это выдающееся открытие было отмечено Нобелевской премией только в 1983 г.).

1950 г. – Э. Чаргафф показал соответствие пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов в молекуле ДНК (правило Чаргаффа) и ее видовую специфичность.

1951 г. – Дж. Ледерберг (с сотрудниками) открыл явление трансдукции, в дальнейшем сыгравшее ключевую роль в становлении генной инженерии.

1952 г. – А. Херши (1908–1997) и М. Чейз показали определяющую роль ДНК в вирусной инфекции, что явилось окончательным подтверждением ее генетического значения.

1953 г. – Д. Уотсон и Ф. Крик предложили структурную модель ДНК. Эта дата считается началом эры современной биологии.

1955 г. – С. Очоа (1905–1993) выделил РНК – полимеразу и впервые осуществил синтез РНК in vitro .

1956 г. – А. Корнберг выделил фермент ДНК-полимеразу и осуществил процесс репликации ДНК в лабораторных условиях.